懷孕資訊

預防後代患肌肉萎縮症,產前基因檢測要到位

東莞的馬爸爸發現兒子走路時特別吃力,需要用雙手撐起身體才能起來,走路姿勢與其他孩子不同,後來兒子走路愈來愈容易跌倒,一直以為只是缺鈣,直到六歲時到醫院檢查,才發現事情不簡單,醫生:一切都太晚了,這病無藥可治。

 

馬爸爸的兒子診斷患上進行性假肥大性肌營養不良(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD),也稱為肌肉萎縮症。DMD是肌肉萎縮症中最常見和最嚴重的一種。早在年幼時期便會發病,6-10歲肌肉萎縮會明顯惡化,12歲便需要輪椅輔助,不到20歳因為呼吸肌肉萎縮而需要呼吸機協助呼吸,大部患者會因肺部感染或心臟衰竭等併發症而離開。目前是沒有特效藥和徹底根治的治方案,患者需要服用超過10種藥物,通過物理治療和按摩等方法推遲病情惡化。

 

 

DMD的遺傳模式

超過六成DMD患者與遺傳有關,DMD是X染色體性連鎖遺傳隱性疾病,女性有兩條X染色體,而男性只有一條X性染色體,當個體帶有一個缺陷的DMD基因時,男性會病發,而女性是基因攜帶者,不會病發。

 

對基因攜帶者的生理狀態與正常人無異,沒有任何病徵,這個病無法從常規身體檢查中診斷,基因檢測是唯一找出缺陷基因的方法,有效預防後代患病。基於遺傳模式的獨特性,媽媽接受基因檢測便可,一旦媽媽是基因攜帶者,胎兒便會有一半機會遺傳到缺陷基因,建議到16周時接受羊水穿刺,檢測胎兒是否帶有缺陷的DMD基因。

 

 

 

唯一排除患病的檢測

產前全基因檢測包括:

  1. 10種常見的遺傳病,如肌肉萎縮症、血友病、遺傳性耳聾
  2. 無創產前檢測,如唐氏綜合症篩查,染色體異常等
  3. 脆性X綜合症檢測,排除下代患自閉症、早期停經和智力低下等問題

一個基因檢測套餐可檢驗母親自身和胎兒的基因,一份樣本三個檢測,是孕婦最全面的基因檢測套餐。

 

對基因檢測有任何疑問或預約可點擊這裡聯繫我們。

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