脆性X綜合症基因檢測

檢測介紹

  • 每個人有23對染色體,其中22對是常染色體,第23對是性染色體,是決定個體的性別發育。男性的一對性染色體為XY,女姓的一對性染色體為XX,所以男女均攜帶X染色體。

     

    脆性X綜合症(Fragile X Syndrome, FXS)是由X染色體上的FMR1基因帶有多個CGG的異常重複。CGG的重複次數會影響基因的穩定性,重複的數目愈多,FMR1基因愈無法正常運作,當重複次數大於200次,便會引起脆性X綜合症。

     

    FMR1基因型根據CGG重複次數分為正常型丶中間型丶前突變型丶完全突變型。基於遺傳模式的獨特性,爸爸攜帶的脆性X染色體會遺傳至女胎,男胎則是正常;媽媽攜帶脆性X染色體,不論男女,均有一半機會遺傳到脆性X染色體。

     

    脆性X綜合症是孩子智力發展遲緩的常見原因,以及唐氐綜合症男患者中智力發展遲緩第二大原因。目前,脆性X綜合症是沒有根治的方案,需配合藥物和長期行為治療改善患病情。

20-30%的攜帶者會在不知情的情況下把致病基因遺傳給下一代。產前超聲波檢測是無法診斷出患病的胎兒,準媽媽需通過基因檢測確定是否攜帶者,才可有效預防誕下脆性X綜合症孩子。

產品簡介

檢測優勢

簡單操作
• 只需3-6mL血液即可進行檢測

信心保證•香港註冊醫療化驗師簽發報告

獨特設立•針對X染色體進行檢測,了解下一代患上脆性X綜合症的風險丶了解自閉症丶過動問題丶發育遲緩丶卵巢早衰的病因

全面檢測

產前親子鑑定比較:

無創胎兒親子鑑定 絨毛產前親子鑑定 羊水產前親子鑑定
樣品採集方式 非侵入性 侵入式性 侵入性
孕婦樣品 母體血液約10毫升 絨毛膜 羊水
疑父樣品 血液、毛髮、指甲 血液、毛髮、指甲 血液、毛髮、指甲
採樣所需時間 1-3分鐘 約30分鐘 約30分鐘
採樣懷孕週數 6週或以上 11-15週 16-20週
準確率 99.999999% 99.99% 以上 99.99% 以上
風險 無風險 有流產風險 有流產風險

適用對象

  • 關注胎兒健康的孕婦

  • 有計劃生育的夫婦

  • 已生育脆性X綜合症患兒的夫婦

  • 有家族病史,如脆性X綜合症丶未找到原因的智力障礙丶發育遲緩丶自閉症丶卵巢早衰

檢測內容

檢測X染色體上的FMR1基因上CGG的重複次數,該重複次數會影響基因的穩定性,從而判斷檢測者是否患有脆性X綜合症。

檢測須知

樣本需求

每人:

3-6ml血液
(EDTA抗凝血管)

報告週期(工作天)
28-35個工作天

5ml

檢測流程

簽署檢測同意書

進行樣品採集

實驗室進行分析

取得檢測結果

報告解讀

報告顯示X染色體上的CGG重複次數:

檢測X染色體上的FMR1基因上CGG的重複次數,該重複次數會影響基因的穩定性,從而判斷檢測者是否患有脆性X綜合症。重複次數愈多穩定性愈低。

報告模版

  1. 備孕時我已經接受這個檢測,懷孕後要再接受這個檢測嗎?

    不需要,只需要完成一次測試便可。

  2. 我要懷孕多少週才可以接受這檢測?

    這個檢測是檢測孕婦或婦女自身的基因,不是檢測胎兒的基因,所以沒有孕周限制。

  3. 我的伴侶可以接受這個檢測嗎?

    可以。男女均帶有X染色體,均有攜帶脆性X染色體的風險,所以建議夫婦一同接受檢測。

  4. 為什麼我要接受這個檢測?

    脆性X綜合症是最常見的智力缺陷疾病之一,是導致孩子智力遲緩的第二大病因。20-30%的攜帶者會在不知情的情況下把致病基因遺傳給下一代。產前或孕前接受這個檢測能了解自身基因,避免下一代患病。

  5.  這檢測可以檢測出胎兒是否攜帶脆性X染色體嗎?

    目前這個檢測針對孕婦及其伴侶的X染色體,暫未覆蓋胎兒的X染色體。如欲檢測胎兒的染色體,請參閱NTAD23無創胎兒產前檢測。假你或你的伴侶有遺傳病史,想為胎兒或檢測特定的遺傳疾病,請聯繫我們遺傳諮詢團隊,為你提供專業的意見。

  6. 這檢測會對胎兒造成傷害和設有妊娠週數限制嗎?

    這檢測是採集孕婦的血液以檢測孕婦自身的X染色體,因此不會對胎兒造成傷害和沒有妊娠週數限制。

© 2020 香港基因檢測中心化驗所有限公司 版權所有
HK.DNA Diagnostics Centre Laboratory Limited

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