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羊水穿刺VS無創產前檢測,兩者有什麼分別?

養兒一百歲,長憂九十九。作為父母最關心的當然是孩子的健康,尤其是在肚子裏的時候,看不到也摸不著,特別焦急。於是出現了無創產前檢測和羊水穿刺,可以提早確認胎兒的健康狀況。兩者都是檢驗胎兒患上遺傳病的風險,那它們有什麼分別?在哪種情況下,做哪個檢測呢?

 

無創產前檢測和羊水穿刺是如何獲取胎兒的DNA呢?

懷孕期間,胎兒的游離DNA會隨血液流進母體內,無創產前檢測只需抽取孕婦的血液便可提取胎兒的DNA,這非入侵性檢測對胎兒無害,也沒有流產風險。羊水穿刺是利用針頭刺穿媽媽的腹壁和子宮壁來抽取羊水,羊水中含有大量胎兒的細胞,從羊水中可提取胎兒的DNA分析。在這入侵性的的穿刺過程中,雖然醫護人員會利用超聲波確認胎兒的位置,避免胎兒受傷,但仍然會有0.5%-1%的流產機會。

 

 

 

兩個都可以檢測胎兒的DNA,哪個比較好?

兩個檢測有不同的檢測目的,無創產前檢測是篩查性的,針對94項染色體異常問題檢測;而羊水穿刺是診斷性的,能針對不同的染色體異常或基因疾病檢測。

 

無創產前檢測能評估胎兒患某些病的風險,多數會以高/低風險或是百分比顯示結果,但這不代表確診胎兒是患者,羊水穿刺的檢測結果可以反映胎兒是否患者,因為羊水中含有大量胎兒細胞,可以更針對性地檢測。

 

假若無創產前檢測結果顯示某疾病為高風險,會轉介醫生進行羊水穿刺,進一步確認胎兒是否有這染色體異常問題。無創產前檢測不能篩查基因疾病,如果夫婦已誕下基因病患者,例如地中海貧血,再懷孕時也必須透過羊水穿刺才可確認胎兒是否患者。所以,兩種檢測有不同的檢測目的,沒有分哪個較好,只要能針對合適情況檢測,兩個檢測都是好的。

 

 

 

如果我和老公都是高齡懷孕(≥ 35歲),兩個檢測都要做嗎?

雖然懷孕年齡愈高,會增加胎兒患染色體疾病的機會,但不是必然關係。建議在10週時先做無創產前檢測,得到報告結果後再決定是否需要羊水穿刺。

 

如果我有家族病史/已生育遺傳病的孩子,那我該怎麼辨?

如曾懷有染色體異常疾病胎兒,可先做無創產前檢測篩查;如曾懷有基因疾病胎兒,可以向醫生查詢,直接做羊水穿刺作針對性的檢測。由於染色體異常疾病和遺傳病的種類繁多,必須瞭解該無創產前檢測是否覆蓋了家人/子女的疾病。如果對於基因檢測有任何疑問,歡迎預約遺傳諮詢查詢詳情。

 

如果我不是高齡懷孕(< 35歲),而且沒有家族病史,我只做無創產前檢測可以嗎?

可以。但具體情況以無創產前檢測結果為關鍵,如果結果為高風險建議去做羊水穿刺,進一步確認。

 

 

孕週

準確度

流產風險

檢測內容

適用對象

無創產前檢測NTAD23 精準升級版

≥10

>99%

0%

染色體三倍體綜合症(包括唐氏綜合症)

性染色體

胎兒性別

染色體微缺失微重覆

所有孕婦

高齡產婦

過去或家族有染色體異常病史

接受試管嬰兒的孕婦

慣性流產的孕婦

羊水穿刺

16-21

>99.9%

0.5-1%

染色體三倍體綜合症

(包括唐氏綜合症)

性染色體

胎兒性別

染色體微缺失微重覆

基因疾病

染色體形態

基因檢測報告結果為高風險

過去或家族有染色體異常和遺傳病病史

高齡產婦

 

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