孕前产前遗传病检测

检测介绍

  • 人体内的每个基因都有两个副本,一个来自父亲,另一个来自母亲。如果其中一个基因副本出现突变,带有这个突变基因的人被称为「携带者」,两个基因副本都有突变而出现的疾病称为「隐性遗传病」。

  • 目前己发现超过10,000多种隐性遗传病,而每个人平均都带有2.8 个致病的隐性遗传病基因突变。如果夫妇双方都携带有相同基因的突变,下一代会有1/4机会是患者。有很多隐性遗传病如肌肉萎缩、血友病等都对生命有严重影响,而且无法治愈。

  • 这些隐性遗传病的基因携带者通常没有病征,甚至也没有遗传病的家族史。而怀孕时常规产检也无法发现这些基因突变问题,因此基因突变世代相传,直到携带者父母生出患病婴儿才发现遗传病的存在。

  • 在孕前或产前进行携带者筛查,提前预防出生缺陷,从根本上阻断单基因病的遗传。产前遗传病基因检测可让适婚男女及夫妇了解自身的基因情况,排除由基因导致的遗传病生育风险。

取得自身携带筛查讯息和进行单基因遗传病检测

产品简介

检测优势

100%• 美国妇产科医学会表示:所有孕妇都应该取得自身携带筛查讯息和进行单基因遗传病检测

10000• 世界卫生组织:单基因遗传病超过10000多种,而且逐年递增

全面檢測

1/100• 世界卫生组织:虽然单基因遗传病单一发病率低,但综合发病率高达1/100,远高于中国唐氏综合症发病率1/680

2.8• 每个人平均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变

產前親子鑑定比較:

無創胎兒親子鑑定 絨毛產前親子鑑定 羊水產前親子鑑定
樣品採集方式 非侵入性 侵入式性 侵入性
孕婦樣品 母體血液約10毫升 絨毛膜 羊水
疑父樣品 血液、毛髮、指甲 血液、毛髮、指甲 血液、毛髮、指甲
採樣所需時間 1-3分鐘 約30分鐘 約30分鐘
採樣懷孕週數 6週或以上 11-15週 16-20週
準確率 99.999999% 99.99% 以上 99.99% 以上
風險 無風險 有流產風險 有流產風險

适用对象

  • 计划生育的夫妇

  • 婚前检查

  • 怀孕早期的孕妇*

  • 所有表现正常,无特殊家族病史的育龄夫妇

  • 有家族性遗传病历史的育龄夫妇

  • 近亲婚姻的夫妇

  • 准备进行人工辅助生殖的夫妇

*建议夫妇双方同时进行检测。如报告结果为阳性,建议男方也进行此检测。

检测内容

孕前产前遗传病检测:11种常见隐性遗传病(3种X染色体遗传 + 8常染色体遗传)、101种常见及罕见隐性遗传病。

检测须知

样本需求

每人:

5ml血液
(EDTA抗凝血管)

报告周期
25-28个工作天

5ml

检测流程

签署检测同意书

进行样品采集

实验室进行分析

取得检测结果

报告解读

报告会有两种结果:

  1. 阳性结果:检测到致病突变/疑似致病突变,如果丈夫或妻子都在同一基因上带有突变的话,下一代就有机会是患者

  2. 阴性结果:没有检测到相关的致病突变/疑似致病突变

报告模版

  1. 常规的婚前检查能否检验以上隐性遗传病基因?

    不能,常规的体检不能检验隐性遗传病基因,即使是地贫筛检也只是从红血球或血红素筛查,不能检验基因。

  2. 我和伴侣及我们的家人也没有遗传病,需要做这个检测吗?

    需要,因为你们可能是携带者,携带者一般不会有病征,但如果双方都是携带者,便有25%机会诞下患者。

  3. 如果结果为阳性,孩子是否必定有遗传病?应该如何跟进?

    不是,如果某一方是阳性,孩子会是正常或携带者 (X连锁遗传情况除外),如果双方都是阳性结果,携带同一个突变基因,孩子便有25%机会是患者。
    假如双方是阳性结果,建议可向医生咨询人工授孕;如选择自然怀孕,建议可向医生咨询 ,于怀孕16周后进行羊水穿刺,检测胎儿基因。

© 2020 香港基因檢測中心化驗所有限公司 版權所有
HK.DNA Diagnostics Centre Laboratory Limited

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