孕前產前遺傳病檢測

檢測介紹

  • 人體內的每個基因都有兩個副本,一個來自父親,另一個來自母親。如果其中一個基因副本出現突變,帶有這個突變基因的人被稱為「攜帶者」,兩個基因副本都有突變而出現的疾病稱為「隱性遺傳病」。

  • 目前己發現超過10,000多種隱性遺傳病,而每個人平均都帶有2.8 個致病的隱性遺傳病基因突變。如果夫婦雙方都攜帶有相同基因的突變,下一代會有1/4機會是患者。有很多隱性遺傳病如肌肉萎縮、血友病等都對生命有嚴重影響,而且無法治癒。

  • 這些隱性遺傳病的基因攜帶者通常沒有病徵,甚至也沒有遺傳病的家族史。而懷孕時常規產檢也無法發現這些基因突變問題,因此基因突變世代相傳,直到攜帶者父母生出患病嬰兒才發現遺傳病的存在。

  • 在孕前或產前進行攜帶者篩查,提前預防出生缺陷,從根本上阻斷單基因病的遺傳。產前遺傳病基因檢測可讓適婚男女及夫婦了解自身的基因情況,排除由基因導致的遺傳病生育風險。

取得自身攜帶篩查訊息和進行單基因遺傳病檢測

產品簡介

檢測優勢

100%• 美國婦產科醫學會表示:所有孕婦都應該取得自身攜帶篩查訊息和進行單基因遺傳病檢測

10000• 世界衛生組織:單基因遺傳病超過10000多種,而且逐年遞增

全面檢測

1/100• 世界衛生組織:雖然單基因遺傳病單一發病率低,但綜合發病率高達1/100,遠高於中國唐氏綜合症發病率1/680

2.8• 每個人平均攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病突變

產前親子鑑定比較:

無創胎兒親子鑑定 絨毛產前親子鑑定 羊水產前親子鑑定
樣品採集方式 非侵入性 侵入式性 侵入性
孕婦樣品 母體血液約10毫升 絨毛膜 羊水
疑父樣品 血液、毛髮、指甲 血液、毛髮、指甲 血液、毛髮、指甲
採樣所需時間 1-3分鐘 約30分鐘 約30分鐘
採樣懷孕週數 6週或以上 11-15週 16-20週
準確率 99.999999% 99.99% 以上 99.99% 以上
風險 無風險 有流產風險 有流產風險

適用對象

  • 計劃生育的夫婦

  • 婚前檢查

  • 懷孕早期的孕婦*

  • 所有表現正常,無特殊家族病史的育齡夫婦

  • 有家族性遺傳病歷史的育齡夫婦

  • 近親婚姻的夫婦

  • 準備進行人工輔助生殖的夫婦

*建議夫婦雙方同時進行檢測。如報告結果為陽性,建議男方也進行此檢測。

檢測內容

孕前產前遺傳病檢測:11種常見隱性遺傳病(3種X染色體遺傳 + 8常染色體遺傳)、101種常見及罕見隱性遺傳病。

檢測須知

樣本需求

每人:

5ml血液
(EDTA抗凝血管)

報告週期
25-28個工作天

5ml

檢測流程

簽署檢測同意書

進行樣品採集

實驗室進行分析

取得檢測結果

報告解讀

報告會有兩種結果:

  1. 陽性結果:檢測到致病突變/疑似致病突變,如果丈夫或妻子都在同一基因上帶有突變的話,下一代就有機會是患者

  2. 陰性結果:沒有檢測到相關的致病突變/疑似致病突變

報告模版

  1. 常規的婚前檢查能否檢驗以上隱性遺傳病基因?

    不能,常規的體檢不能檢驗隱性遺傳病基因,即使是地貧篩檢也只是從紅血球或血紅素篩查,不能檢驗基因。

  2. 我和伴侶及我們的家人也沒有遺傳病,需要做這個檢測嗎?

    需要,因為你們可能是攜帶者,攜帶者一般不會有病徵,但如果雙方都是攜帶者,便有25%機會誕下患者。

  3. 如果結果為陽性,孩子是否必定有遺傳病?應該如何跟進?

    不是,如果某一方是陽性,孩子會是正常或攜帶者 (X連鎖遺傳情況除外),如果雙方都是陽性結果,攜帶同一個突變基因,孩子便有25%機會是患者。
    假如雙方是陽性結果,建議可向醫生諮詢人工授孕;如選擇自然懷孕,建議可向醫生諮詢 ,於懷孕16週後進行羊水穿刺,檢測胎兒基因。

© 2020 香港基因檢測中心化驗所有限公司 版權所有
HK.DNA Diagnostics Centre Laboratory Limited

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