优点：

• 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

• 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性：

• 一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；

• 细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

• 染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

适合人群：

• 母体年龄≥35岁。

• 产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妈妈。

• 曾生育过染色体病患儿的孕妈妈。

• 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈妈。

• 夫妇一方为染色体异常携带者。

• 孕妈妈曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。

• 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

• 医生认为有必要进行的其他情形。

  
  

优点：

• 仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

• 预期检出率远远高于唐氏筛查，是属于“高级筛查”。

• 检测项目更全面（23对染色体全测，还可以知晓宝宝性别）

• 检测周期早，孕10周即可检测

局限性：

• 怀有三胞胎或以上、怀有多胞胎但超过八周后才减胎的情况不适宜检测

• 染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；

• 虽然准确率高达99%，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。

适应证：

• 35岁以上高龄孕妇

• 拒绝接受侵入性检查后流产风险

• 唐氏综合征筛查为高风险

• 过去或家族有染色体异常病史

• 试管婴儿或多次流产

• 希望接受高准确度产前综合筛查