生娃就像打游戏,要闯许多关卡。不少人为诞下一个健康宝宝小心翼翼,但结局还是出现了“意外”……
相关报告显示:目前,我国出生缺陷发生率约5.6%,并呈逐年上升态势。每年新增出生缺陷儿约90万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生!
而且,许多遗传病患儿并没明确的家族遗传史!
正常夫妻为何可能生缺陷娃?
一般来说,有三种原因。
大多数是因“隐性遗传”
娃不仅可能会遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因,还可能携带了潜伏在父母体内的“坏基因”……正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。
实际上,几乎每个人的基因都携带致病突变,有几个到几百个不等。
当夫妻有相同致病基因,后代有1/4的机率患病。相当于父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列组合,当父母的致病基因凑成了一对儿——BOOM!
所以说,就算夫妇外表正常,身体也健康,但其实是同一种致病基因突变的携带者的话,自己不发病,下一代就可能发病了!
基因突变
“新发突变型”,即夫妻俩均正常,也没有携带致病基因的突变,但受精卵在形成过程中,出现了基因随机突变。
伴性遗传
拿伴X染色体连锁遗传举例,携带者母亲的X染色体中有一条存在致病基因的突变,这条X染色体与带有Y染色体的精子结合后,该受精卵发育的男孩就会发病。也就是说,生儿子有一半的概率是健康的,而女儿则为健康的或者正常的携带者。
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